家族性男性性早熟的原因是什么

Question

家族性男性性早熟的原因是什么

Answer 1

家族性特发性性早熟主要累及男性成员，有一些家族数代均有发病，极端的例子甚至在出生时已存在性成熟的体征，遗传方式为限于男性的常染色体显性遗传，导致性成熟的原因是睾丸功能的激活，促性腺激素分泌没有出现青春期的变化。家族性男性性早熟患者有阳性家族史，患者均为男性，男性的LH受体基因的活化型突变导致性早熟。具体表现为患儿的阴茎增大，有时出生后即有肥大的阴茎，患儿的纵向生长和骨龄提前、肌肉发达、血睾酮升高达到成人水平。