二级筛查通常包括超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺和绒毛取样等项目。二级筛查主要用于评估胎儿是否存在染色体异常、结构畸形等风险，是产前诊断的重要环节。
1、超声检查超声检查通过高频声波成像观察胎儿生长发育情况，能够检测胎儿结构畸形如神经管缺陷、心脏畸形等问题。中孕期系统超声可全面评估胎儿各器官发育状况，测量颈项透明层厚度有助于早期发现染色体异常风险。
2、血清学筛查血清学筛查通过检测孕妇血液中特定生化标志物浓度，结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值。常见检测指标包括甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素，主要用于评估21三体综合征、18三体综合征等染色体异常风险。
3、无创产前基因检测无创产前基因检测通过采集孕妇外周血中游离胎儿DNA进行分析，可高精度检测胎儿染色体非整倍体异常。该技术对21三体综合征的检出率较高，具有无创、安全等特点，适用于高龄孕妇等高风险人群。
4、羊水穿刺羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。该检查可确诊唐氏综合征等染色体疾病，同时能检测部分单基因遗传病，但存在较低概率的流产风险。
5、绒毛取样绒毛取样通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学检测，适用于早孕期染色体异常诊断。相比羊水穿刺能更早获得结果，但技术要求较高且流产风险略高于羊水穿刺，通常建议在特定医疗中心由经验丰富的医师操作。
二级筛查项目需要根据孕妇年龄、孕产史和初次筛查结果等因素个性化选择。建议孕妇在专业医师指导下合理安排检查时间，检查前充分了解各项技术的优缺点和风险。保持均衡饮食和适度运动有助于维持孕期健康状态，避免过度焦虑并定期进行产前检查。若筛查发现异常结果应及时咨询遗传学专家，必要时进行进一步诊断性检查。
唐氏筛查一般需要3-7天出结果，实际时间受到检测机构流程、样本运输条件、检测方法、节假日安排、复查需求等因素影响。
1、检测机构流程不同医疗机构实验室的工作效率存在差异，部分医院采用院内检测可缩短至3天内，而外送第三方检测机构可能延长至5-7天。部分三甲医院配备快速检测设备，能在48小时内完成染色体分析。
2、样本运输条件需冷链运输的血液样本如遇极端天气或偏远地区配送，可能额外增加1-2天运输时间。部分检测机构要求样本达到一定数量才启动检测程序，也会延迟出报告时间。
3、检测方法传统血清学筛查通常3-5天出结果，采用无创DNA检测技术需要5-7个工作日。荧光原位杂交等特殊检测方法因操作复杂，可能需要更长时间进行细胞培养和结果复核。
4、节假日安排周末或法定节假日采集的样本，实验室可能顺延至下一个工作日处理。春节等长假期间部分检测机构暂停服务，最长可能延迟10天以上出具报告。
5、复查需求约5％的初筛高风险样本需进行二次检测确认，此时总耗时可能延长至10-14天。部分临界值结果需要专家会诊复核，也会相应推迟最终报告时间。
建议孕妇在孕15-20周完成唐氏筛查采血，采血前避免空腹以保障血清标志物稳定性。等待期间保持规律作息，避免焦虑情绪影响胎儿发育。若超过承诺时间未收到通知，可主动联系医院检验科查询进度。取得报告后应及时交由产科医生解读，高风险结果需进一步通过羊水穿刺等诊断性检查确认。
