肾上腺皮质增生症主要表现为向心性肥胖、高血压、皮肤紫纹、多毛、月经紊乱等症状。肾上腺皮质增生症可能与遗传因素、酶缺陷、垂体瘤、肾上腺肿瘤、长期使用糖皮质激素等因素有关。
1、向心性肥胖向心性肥胖是肾上腺皮质增生症的典型表现，脂肪主要堆积在面部、颈部和躯干，四肢相对较瘦。患者可能出现满月脸、水牛背等特征性外貌改变。向心性肥胖与皮质醇分泌过多导致脂肪重新分布有关。
2、高血压肾上腺皮质增生症患者常伴有持续性高血压，血压升高与皮质醇增多导致水钠潴留和血管收缩有关。长期高血压可能增加心脑血管疾病风险，需要定期监测血压变化。
3、皮肤紫纹皮肤出现宽大、紫色的条纹是肾上腺皮质增生症的常见表现，多见于腹部、大腿内侧等部位。紫纹形成与皮质醇增多导致皮肤变薄、弹性纤维断裂有关，通常不会自行消退。
4、多毛女性患者可能出现面部、胸部、腹部等部位毛发增多，呈现男性化特征。多毛与肾上腺分泌过多雄激素有关，可能影响患者的外貌和心理状态。
5、月经紊乱女性患者常见月经周期不规律、经量减少甚至闭经等月经紊乱表现。月经紊乱与肾上腺分泌的雄激素干扰正常性激素平衡有关，可能影响生育功能。
肾上腺皮质增生症患者应注意保持规律作息，避免过度劳累和精神紧张。饮食上建议低盐、低糖、高蛋白，控制体重增长。适当进行有氧运动有助于改善代谢异常。定期复查激素水平和影像学检查，遵医嘱调整治疗方案。出现症状加重或新发不适时应及时就医。
先天性肾上腺皮质增生症严重时可能危及生命，尤其是失盐型患者未及时治疗可导致电解质紊乱和循环衰竭。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，由于酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍。典型失盐型患者在新生儿期即可出现严重呕吐、脱水、低钠血症和高钾血症，若不及时补充糖皮质激素和盐皮质激素，可能引发休克甚至死亡。单纯男性化型虽无急性生命危险，但长期雄激素过高会导致儿童生长加速、骨龄超前，成年后出现矮身材和生育问题。非经典型患者症状较轻，但女性可能出现月经紊乱或多毛症。
患者需终身接受激素替代治疗，定期监测电解质和激素水平，避免应激状态下发生肾上腺危象。新生儿筛查有助于早期诊断和干预。
