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joubert综合征

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李元子
李元子 住院医师
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推荐 joubert综合征遗传几率?

这是一种罕见的染色体隐性遗传病,不同程度地影响儿童的智力和运动。这种疾病主要是由于小脑丘发育不良和其他异常。新生儿期的常见症状是阵发性哮喘和阵发性呼吸短促或呼吸暂停。眼球经常有异常运动和智力迟钝,由于小脑蚓部发育不良,导致共济失调和平衡障碍,一些患者视网膜不良或缺失,导致先天性失明,这将极大地影响孩子出生后的身体。

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