joubert综合征的治疗？

Question

我家宝宝今年两岁多了，最近带她去医院做体检，大夫说他有joubert综合症，从来没有听说过这种病，而且做新生儿体检的时候也没有检查出来，我想知道这种病怎么治疗?

Answer 1

Joubert综合征是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为小脑蚓部发育不全或缺如，是一种遗传性疾病，其主要遗传方式是常染色体隐性遗传，主要是康复训练及对症治疗，包括运动训练、语言治疗、特殊教育等，建议选择正规公立三甲医院儿科就诊，在专科医生指导下采取针对性治疗措施。平时注意合理喂养，保证营养均衡，适时补钙，多晒太阳。

Answer 2

joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为小脑蚓发育不全/发育不良和共济失调、肌张力过低、眼运动障碍和新生儿呼吸失调（发作性气喘）。因为是隐性遗传性疾病，有可能父母双方任何一方携带有这种基因但没有明显的临床表现而导致孩子患病。意见建议：如确诊此病，治疗主要是是康复训练、神经阻滞、药物等综合治疗。建议在孩子一岁以前尽快进行治疗，以免错过最佳治疗时机。