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关于joubert综合症

| 2人回复

问题描述

性别：男
年龄：1岁
我 家第一个宝宝得了joubert综合症 请问我们还能再生一个孩子吗

医生回答专区

张笑
张笑 住院医师
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你好，你家宝宝现在如何了？我们也很关心这个问题的。
陈雨
陈雨 住院医师
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我姐姐生了三个男孩都是joubert综合症，女孩就正常，我认为不生比较好。

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这是一种罕见的染色体隐性遗传病，不同程度地影响儿童的智力和运动。这种疾病主要是由于小脑丘发育不良和其他异常。新生儿期的常见症状是阵发性哮喘和阵发性呼吸短促或呼吸暂停。眼球经常有异常运动和智力迟钝，由于小脑蚓部发育不良，导致共济失调和平衡障碍，一些患者视网膜不良或缺失，导致先天性失明，这将极大地影响孩子出生后的身体。

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