肾性氨基酸尿是一组肾小管疾病，是由于近段肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中排除大量氨基酸。遗传性肾性氨基酸尿，多发生于小儿。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿，成人和小孩都可发病，以成人多见。肾性氨基酸尿的症状，与尿中排出氨基酸的种类和原发病有关，遗传性肾性氨基酸尿，主要表现为泌尿系结石，肾脏钙化沉着，尿路梗阻，反复泌尿系统感染，高血压。高蛋白饮食后，患者发育停滞，呕吐，发作性木僵和昏迷，也有肝大，血氨过高，低血尿素氮和乳清酸，还可表现为肾性中性氨基酸尿，尿中排出大量吲哚代谢产物，小儿可表现为蓝尿布综合征，其他还有糙皮病样光过敏皮肤红斑，常见于身体暴露部位，少数有精神异常，包括幻觉谵妄等。营养障碍可导致体型矮小，但智力一般正常。
