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小儿肾性尿崩症的检查方式是怎么样的?
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跪求小儿肾性尿崩症的检查方法?没有做过这些检查,不大清楚,请医生帮忙,答得好本人一定会采纳答案的!
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张笑
住院医师
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检查包括以下项目: 1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传),位于X染色体q27-28,已经发现了60多种变异方式。二是水通道-2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13。
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