抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，主要由SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶合成不足或功能异常，可能引发肺气肿、肝硬化等器官损害。该病可分为ZZ型、SZ型、MZ型等多种亚型。
1、遗传因素基因突变导致肝脏合成的α1-抗胰蛋白酶结构异常，无法正常分泌至血液。建议通过基因检测确诊，新生儿筛查可早期发现。
2、肺部病变蛋白酶抑制剂缺乏使肺部弹性蛋白被过度分解，可能引发早发型肺气肿。肺功能检查显示阻塞性通气障碍，需避免吸烟及呼吸道感染。
3、肝脏损害异常蛋白在肝细胞内蓄积可能导致新生儿肝炎、儿童肝硬化。肝功能异常者需定期监测转氨酶和超声检查，严重时需肝移植。
4、皮肤表现部分患者出现脂膜炎伴疼痛性皮下结节，可能与中性粒细胞蛋白酶活性失衡有关。皮肤活检可辅助诊断，需警惕继发感染。
患者应严格戒烟并接种肺炎疫苗，避免接触职业粉尘，定期监测肺功能和肝脏超声，必要时在医生指导下使用α1-抗胰蛋白酶替代疗法。
