结节性硬化症可通过药物治疗、手术干预、症状管理和遗传咨询等方式治疗。结节性硬化症通常由TSC1或TSC2基因突变引起，属于常染色体显性遗传病，临床表现包括皮肤损害、癫痫发作和内脏器官错构瘤等。
1、药物治疗：针对癫痫发作可使用抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦或托吡酯；针对肾脏血管平滑肌脂肪瘤可选用mTOR抑制剂依维莫司；皮肤病变可局部涂抹雷帕霉素软膏。
2、手术干预：脑部皮质结节引发药物难治性癫痫时需行癫痫病灶切除术；肾脏巨大错构瘤破裂出血需进行肾动脉栓塞或部分肾切除术；心脏横纹肌瘤导致血流梗阻时需手术切除。
3、症状管理：发育迟缓患者需进行康复训练和特殊教育；面部血管纤维瘤可考虑激光或冷冻治疗；肺淋巴管肌瘤病需定期监测肺功能并预防自发性气胸。
4、遗传咨询：患者及家属应接受基因检测和遗传咨询，妊娠期需进行产前诊断；建议建立多学科诊疗团队定期随访，监测肾脏、脑部及肺部病变进展。
患者需定期进行脑部MRI、肾脏超声和眼底检查，避免剧烈运动以防肾脏错构瘤破裂，保持均衡饮食并控制血压，建议加入患者互助组织获取心理支持。
