结节性硬化症的症状主要包括皮肤损害、神经系统异常和内脏器官病变。
皮肤损害是结节性硬化症最常见的早期表现，典型症状包括面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤和鲨革斑。面部血管纤维瘤多出现在鼻翼两侧，呈红褐色丘疹样改变。甲周纤维瘤表现为指甲周围的小结节，质地较硬。鲨革斑常见于腰背部，为略高于皮面的皮革样斑块。神经系统异常可能表现为癫痫发作、智力障碍或自闭症谱系障碍。癫痫发作形式多样，可从婴儿痉挛症进展为全面性强直阵挛发作。内脏器官病变以肾脏血管平滑肌脂肪瘤和心脏横纹肌瘤较为常见，肺部可发生淋巴管平滑肌瘤病。
建议患者定期进行皮肤、脑部、肾脏等系统检查，并在医生指导下进行针对性治疗。
结节性硬化症患者一般能在医生指导下使用雷帕霉素。雷帕霉素是一种免疫抑制剂，常用于抑制结节性硬化症相关的肿瘤生长和癫痫发作。
雷帕霉素通过抑制mTOR信号通路发挥作用，该通路在结节性硬化症患者中常出现异常激活。临床研究表明，雷帕霉素可缩小肾血管平滑肌脂肪瘤、减轻面部血管纤维瘤症状，并可能减少癫痫发作频率。使用前需评估患者肝肾功能、血脂水平及感染风险，治疗期间需定期监测药物浓度和不良反应。
部分患者可能出现口腔溃疡、高脂血症、间质性肺炎等不良反应，严重免疫抑制者禁用。妊娠期及哺乳期女性须权衡利弊后使用。建议患者在专科医生指导下规范用药，避免自行调整剂量或与其他免疫抑制剂联用。日常注意预防感染，保持均衡饮食和适度运动。
