唐筛高危指标中，21三体综合征风险最需警惕，其胎儿智力障碍风险显著高于其他异常。唐筛主要评估21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷三类风险。
1、21三体高危21三体综合征即唐氏综合征，表现为严重智力障碍及多发畸形。需通过无创DNA或羊水穿刺确诊，确诊后需遗传咨询评估妊娠选择。
2、18三体高危18三体综合征患儿多伴心脏畸形及生长受限，多数在出生后一年内夭折。确诊需介入性产前诊断，阳性结果需多学科会诊。
3、神经管缺陷开放性神经管缺陷可导致脊柱裂或无脑儿，孕中期超声检查可明确诊断。孕前补充叶酸可降低发生率，确诊后需评估胎儿手术可行性。
4、其他异常部分罕见染色体异常也可能导致唐筛高危，需结合超声软指标及父母核型分析综合判断。所有高危孕妇均应接受产前诊断中心专业指导。
建议唐筛高危孕妇避免焦虑，及时完成后续产前诊断。孕前3个月至孕早期每日补充0.4毫克叶酸可预防部分神经管缺陷。
