羊水穿刺通常在孕中期（16-24周）进行，主要适用于高龄孕妇、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史等情况。
1、高龄孕妇孕妇年龄超过35岁，胎儿染色体异常概率增加，需通过羊水穿刺确诊。医生会抽取羊水分析胎儿染色体核型。
2、唐筛高风险唐氏筛查显示高风险时，需进一步做羊水穿刺明确诊断。羊水细胞培养可检测21-三体等染色体疾病。
3、超声异常超声检查发现胎儿结构畸形或NT增厚时，需通过羊水穿刺排除染色体异常。羊水检测能发现80％以上的染色体问题。
4、遗传病史夫妻一方有遗传病或曾生育染色体异常儿，需做羊水穿刺进行基因诊断。可检测数百种单基因遗传病。
羊水穿刺后需卧床休息，避免剧烈运动，出现腹痛或阴道流血应及时就医复查。
