马凡氏综合征是什么

Question

马凡氏综合征是什么

Answer 1

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及骨骼、心血管系统和眼部，典型表现包括身材瘦高、四肢细长、晶状体脱位和主动脉扩张。

1、遗传因素：

由FBN1基因突变导致原纤维蛋白合成异常，建议通过基因检测确诊，患者需定期进行心血管评估。

2、骨骼异常：

特征性体征包括蜘蛛指、鸡胸或漏斗胸，可通过支具矫正或胸廓成形术改善，需避免剧烈运动。

3、心血管病变：

主动脉根部扩张易引发夹层，需使用β受体阻滞剂或进行主动脉根部置换术，常用药物包括美托洛尔、阿替洛尔。

4、眼部并发症：

晶状体脱位需行悬吊术，视网膜脱离风险高，建议每半年进行裂隙灯检查，禁用散瞳药物。

患者应保持适度有氧运动，避免对抗性运动，定期监测主动脉直径，备孕前需接受遗传咨询。