马凡氏综合征会遗传，属于常染色体显性遗传病。马凡氏综合征主要由FBN1基因突变引起，典型症状包括骨骼异常、心血管病变和眼部问题等。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。
1、遗传机制马凡氏综合征的遗传模式为常染色体显性遗传，父母中一方患病时子女有50％概率继承致病基因。FBN1基因编码的纤维蛋白-1是结缔组织的重要成分，该基因突变会导致主动脉壁脆弱、晶状体脱位等典型表现。基因检测可明确突变位点，但约25％患者为新发突变，无家族遗传史。
2、临床表现患者可能出现四肢细长、蜘蛛指、鸡胸或漏斗胸等骨骼特征，心血管系统以主动脉扩张和瓣膜反流最常见，眼部表现包括晶状体异位和高度近视。部分患者伴有硬脊膜膨出或自发性气胸，症状严重程度与基因突变类型相关。
3、诊断方法需结合Ghent标准进行临床评估，包括家族史、骨骼系统评分、超声心动图检查主动脉根部直径、裂隙灯检查晶状体位置等。基因检测可发现FBN1基因致病性变异，但需注意与Loeys-Dietz综合征等类似疾病的鉴别诊断。
4、生育建议患者生育前建议接受遗传咨询，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。妊娠期间需密切监测主动脉直径变化，重度心血管病变者需评估妊娠风险。新生儿应进行心脏超声和眼科筛查。
5、治疗管理β受体阻滞剂如美托洛尔缓释片可延缓主动脉扩张，严重心血管病变需行主动脉根部置换术。定期随访应包括每年心脏超声和眼科检查，避免剧烈运动。骨骼畸形可通过支具矫正，严重脊柱侧弯需手术干预。
马凡氏综合征患者应保持适度有氧运动如游泳，避免对抗性运动。饮食需保证充足蛋白质和维生素摄入，控制钠盐减少心血管负担。建议建立多学科随访档案，及时处理主动脉扩张等危及生命的并发症。有生育需求者应在专业遗传咨询指导下制定家庭计划。
