小儿肌阵挛性癫痫是一种以短暂肌肉抽搐为特征的儿童癫痫综合征，主要表现为突发性点头、肢体抽动或全身性肌阵挛发作，常见病因包括遗传因素、脑发育异常、代谢紊乱及围产期损伤。
1、遗传因素部分患儿存在SCN1A、GABRG2等基因突变导致的遗传性癫痫，家长需定期进行基因检测，可遵医嘱使用丙戊酸钠、左乙拉西坦或托吡酯等抗癫痫药物控制发作。
2、脑发育异常皮质发育不良或脑白质病变可能诱发肌阵挛发作，通常伴随发育迟缓，需通过脑电图和核磁共振确诊，治疗包括生酮饮食疗法和氯巴占等药物干预。
3、代谢紊乱线粒体病或氨基酸代谢异常可能导致能量供应不足，患儿会出现发作后嗜睡，家长需监测血糖血氨，配合维生素B6、辅酶Q10等代谢调节治疗。
4、围产期损伤缺氧缺血性脑病或颅内出血遗留的脑损伤可能成为诱因，此类患儿常合并运动障碍，需联合康复训练和拉莫三嗪等药物治疗。
建议家长记录发作视频便于医生判断，保证患儿充足睡眠，避免闪光刺激，定期复查脑电图调整用药方案。
