产前诊断的方法主要有超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样四种。
1、超声检查
通过高频声波成像观察胎儿结构发育，可筛查神经管缺陷、肢体畸形等异常，属于无创检查手段。
2、无创DNA检测
采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，能检测21三体等染色体异常，准确率高且无流产风险。
3、羊水穿刺
在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和核型分析，可确诊染色体疾病，存在较低流产概率。
4、绒毛取样
妊娠早期经宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因检测，适用于单基因遗传病诊断，可能导致胎儿丢失。
建议根据孕周、适应症及风险偏好选择检查方式，高龄或高危孕妇需在医生指导下完善产前诊断。
