需要进行产前诊断的情况主要有高龄妊娠、既往不良孕产史、家族遗传病史、孕期异常筛查结果等。
孕妇年龄超过35岁属于高龄妊娠,胎儿染色体异常风险增加,建议进行羊水穿刺或无创DNA检测等产前诊断。
既往有胎儿畸形、死胎、反复流产等不良孕产史,再次妊娠异常风险较高,需通过超声检查或基因检测进行产前评估。
夫妻双方或家族成员患有遗传性疾病,如地中海贫血、血友病等,需通过基因检测评估胎儿患病风险。
孕期唐氏筛查、NT检查等提示高风险时,需进一步通过绒毛取样或羊膜腔穿刺确诊胎儿是否存在染色体异常。
建议孕妇定期进行产检,发现异常及时就医,在医生指导下选择合适的产前诊断方法,同时保持均衡饮食和适度运动。