小儿先天性巨结肠和肛肠畸形是两种不同的疾病，前者属于神经节细胞缺失导致的肠道功能障碍，后者涵盖肛门直肠发育异常的多类畸形。
1、病因差异
先天性巨结肠由肠道神经节细胞缺如引起，肛肠畸形多因胚胎期肛门直肠发育停滞导致。
2、症状区别
巨结肠表现为腹胀、便秘及呕吐，肛肠畸形常见肛门闭锁或直肠瘘等解剖异常。
3、诊断方式
巨结肠需通过直肠活检确诊，肛肠畸形依赖影像学检查评估解剖结构。
4、治疗原则
巨结肠需手术切除病变肠段，肛肠畸形根据类型选择肛门成形或肠造瘘等术式。
建议家长发现新生儿排便异常时及时就医，两种疾病均需专科评估后制定个体化治疗方案。
