颈椎先天融合畸形的表现主要有颈部活动受限、短颈畸形、神经压迫症状、伴随其他系统异常。
1、颈部活动受限颈椎椎体融合导致颈部旋转和屈伸功能明显下降，婴幼儿期可能表现为抗拒抬头或转头动作。
2、短颈畸形多个椎体融合使颈椎长度缩短，外观可见颈部粗短，可能伴随发际线低垂等特征性体态。
3、神经压迫症状椎管狭窄或异常骨赘可能压迫脊髓神经，出现上肢麻木、肌力下降，严重者可影响呼吸功能。
4、伴随系统异常约30％患者合并泌尿生殖系统畸形，部分伴有先天性心脏病或听力障碍等全身发育异常。
建议出现相关症状时尽早就诊骨科或神经外科，通过X线、CT三维重建等检查明确诊断，日常需避免颈部剧烈运动以防脊髓损伤。
