胎儿先天畸形是指胎儿在母体内发育过程中出现的结构或功能异常，主要包括染色体异常、器官发育缺陷、代谢障碍等类型。
1、染色体异常染色体数目或结构异常可能导致唐氏综合征、特纳综合征等疾病，通常与父母遗传或孕期辐射暴露有关。
2、器官发育缺陷心脏室间隔缺损、神经管闭合不全等器官发育问题，多因孕期叶酸缺乏、病毒感染或药物影响导致。
3、代谢障碍苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等代谢性疾病，主要由特定酶缺陷引起，可通过新生儿筛查发现。
4、环境致畸孕期接触酒精、汞等有害物质或罹患风疹等感染性疾病，可能干扰胎儿正常分化过程。
建议孕妇规范产前检查，孕前3个月开始补充叶酸，避免接触致畸因素，发现异常及时就医评估。
