四维彩超可以查出部分先天性畸形，主要筛查结构异常如唇裂、脊柱裂、心脏畸形、肢体缺陷等，但对染色体异常或微小病变的检出率有限。
1、结构异常筛查四维彩超通过立体成像可清晰显示胎儿体表结构，对唇腭裂、开放性脊柱裂等体表畸形有较高检出率，需结合二维超声综合评估。
2、心脏畸形检测能够发现部分严重心脏结构异常如室间隔缺损、法洛四联症等，但微小心脏畸形可能漏诊，必要时需进行胎儿超声心动图检查。
3、神经系统缺陷可识别无脑儿、脑积水等明显神经系统畸形，对于脑皮质发育异常等细微病变诊断价值有限。
4、消化泌尿系统能检出十二指肠闭锁、肾积水等器官结构异常，但肠道梗阻等动态病变可能在孕晚期才显现。
建议孕期规范完成所有产前筛查项目，四维彩超需在孕20-24周进行，发现异常时需结合无创DNA或羊水穿刺进一步诊断。
