原发性血小板增多症需与继发性血小板增多症、骨髓增生异常综合征、慢性髓性白血病、真性红细胞增多症等疾病进行鉴别诊断。
1、继发性血小板增多症由感染、缺铁性贫血、肿瘤等非骨髓增殖性疾病引起，血小板计数升高但形态功能正常，JAK2基因检测阴性，需针对原发病治疗。
2、骨髓增生异常综合征伴病态造血和血细胞减少，骨髓活检可见增生异常，约半数患者存在特定基因突变，可能出现向白血病转化倾向。
3、慢性髓性白血病Ph染色体和BCR-ABL融合基因阳性为特征性表现，外周血可见各阶段粒细胞，脾脏肿大明显，血小板计数波动较大。
4、真性红细胞增多症以红细胞增多为主要表现，JAK2V617F突变阳性率高，可合并血小板增多，血清促红细胞生成素水平降低具有鉴别意义。
确诊需结合骨髓穿刺、基因检测、血清学检查等结果综合判断，日常应避免剧烈运动预防出血，定期监测血常规变化。
