地中海贫血需进行血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等诊断项目。
1、血常规检查通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标筛查贫血程度，典型表现为小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低。
2、血红蛋白电泳可区分异常血红蛋白类型，α地中海贫血可见Hb Bart's或HbH带，β地中海贫血则显示HbA2或HbF比例异常。
3、基因检测作为确诊依据，能明确α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的具体突变类型，对遗传咨询和产前诊断具有重要价值。
4、铁代谢检查需检测血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标，用于鉴别缺铁性贫血，地中海贫血患者通常铁储备正常或升高。
建议检查前避免服用铁剂或维生素C，孕妇及儿童患者需遵医嘱调整检查方案，确诊后应定期监测铁过载情况。
