地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
地中海贫血可分为α型和β型两大类。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变引起，β地中海贫血则是β珠蛋白基因突变所致。轻度患者可能仅表现为轻微贫血，重度患者则会出现严重贫血、黄疸、脾肿大等症状。该病在地中海沿岸、东南亚等地区较为常见。诊断主要依靠血常规、血红蛋白电泳和基因检测。治疗上，轻型通常无须特殊处理，中重型可能需要输血、祛铁治疗甚至造血干细胞移植。
地中海贫血患者日常应注意均衡饮食，适当补充叶酸，避免感染，定期随访血常规和铁代谢指标。育龄夫妇如有家族史建议进行基因筛查和遗传咨询。患者应避免剧烈运动，保证充足休息，出现面色苍白、乏力加重等症状时及时就医。
