亨廷顿舞蹈症的症状包括不自主舞蹈样动作、认知功能下降、精神行为异常、吞咽困难等。该病为常染色体显性遗传病,症状按病程进展可分为早期运动障碍、中期精神症状加重、晚期全面功能衰退三个阶段。
1、运动障碍早期表现为面部、四肢和躯干不自主扭动或抽动,可能伴随肌张力障碍和平衡失调。舞蹈样动作会随病情进展逐渐加重。
2、认知减退出现记忆力下降、执行功能障碍和注意力不集中,后期可能发展为痴呆。认知损害程度与基底神经节变性相关。
3、精神异常常见抑郁、焦虑、易激惹等情绪障碍,部分患者出现幻觉妄想。精神症状可能早于运动症状出现。
4、晚期症状终末期出现吞咽困难、体重下降、完全丧失行动能力,多因肺炎等并发症致死。平均病程约15-20年。
建议患者定期进行神经科随访,保持营养摄入并进行康复训练,家属需注意预防跌倒和呛咳等风险。