小耳畸形的发病率约为每1万名新生儿中有1-5例，实际发病率受遗传因素、孕期环境、地域差异、产前筛查水平等多种因素影响。
1、遗传因素
家族中有小耳畸形病史的胎儿发病概率显著升高，可能与特定基因突变或染色体异常有关。
2、孕期环境
妊娠早期接触辐射、病毒感染或服用致畸药物可能干扰耳部发育，增加发病风险。
3、地域差异
亚洲人群发病率略高于欧美，我国部分地区发病率可达万分之三，可能与基因池特征相关。
4、筛查水平
产前超声技术普及率的提升使得更多轻型病例被检出，统计数据显示发病率呈上升趋势。
孕期规范产检可早期发现异常，新生儿确诊后建议尽早就诊耳鼻喉科和整形外科评估干预方案。
