地中海贫血的症状主要包括皮肤苍白、乏力、黄疸、骨骼畸形等。症状按严重程度可分为早期表现、进展期和终末期。
1、皮肤苍白由于血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白，早期可通过补充铁剂和维生素改善，但需注意地中海贫血患者补铁须谨慎。
2、乏力贫血导致组织缺氧引起疲劳感，中重度患者可能需要定期输血治疗，同时需监测铁过载情况。
3、黄疸红细胞破坏增加导致胆红素升高，表现为皮肤巩膜黄染，严重者可能出现溶血危象需紧急就医。
4、骨骼畸形长期骨髓代偿性增生可导致颅骨增厚、颧骨突出等典型面容，多见于重型β地中海贫血患儿。
地中海贫血患者应避免剧烈运动，保证充足营养，定期监测血常规和铁代谢指标，重型患者需在血液科规范治疗。
