马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及骨骼、心血管系统和眼部，典型表现包括身材瘦高、四肢细长、晶状体脱位和主动脉扩张等。
1、遗传因素马凡综合征由FBN1基因突变导致，呈常染色体显性遗传。患者子女有较高概率遗传该病，建议有家族史者进行基因检测和产前诊断。
2、骨骼异常患者表现为蜘蛛指、鸡胸或漏斗胸等骨骼畸形，可能与胶原纤维结构异常有关。需定期监测脊柱侧弯程度，严重时需矫形手术。
3、心血管病变主动脉扩张和瓣膜关闭不全是最危险的并发症，可遵医嘱使用β受体阻滞剂如美托洛尔、血管紧张素受体拮抗剂如氯沙坦等药物延缓病情进展。
4、眼部症状晶状体脱位和近视常见，需避免剧烈运动以防视网膜脱落。可考虑人工晶状体植入术，定期进行裂隙灯检查和眼底评估。
建议患者避免剧烈运动，每年进行心脏超声和眼科检查，保持健康饮食控制血压，必要时在医生指导下使用药物或手术治疗。
