髓母细胞瘤进行免疫组化主要用于鉴别诊断、分子分型及预后评估,关键检测指标包括β-catenin、GAB1、YAP1等蛋白表达,有助于制定个体化治疗方案。
1、鉴别诊断通过检测GFAP、Syn等标志物区分髓母细胞瘤与其他小圆细胞肿瘤,如室管膜瘤或原始神经外胚层肿瘤,避免误诊导致治疗偏差。
2、分子分型根据WNT型、SHH型等四种分子亚型的特异性标记物(如β-catenin核阳性),确定肿瘤生物学特性,SHH型患者可针对性使用SMO抑制剂。
3、预后评估MYC扩增或p53阳性提示预后不良,需强化治疗;而WNT型患者预后较好,可酌情降低放疗剂量,减少远期后遗症。
4、治疗指导PD-L1检测为免疫治疗提供依据,高表达者可考虑PD-1抑制剂联合化疗,部分难治性病例需采用靶向药物如Vismodegib。
确诊后需结合MRI复查和脑脊液检查,儿童患者应避免剧烈运动以防肿瘤出血,治疗期间需监测造血功能及神经毒性反应。