开放性脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形，主要表现为椎管闭合不全伴脊髓或脊膜膨出，临床分为脊髓脊膜膨出、脊膜膨出和隐性脊柱裂三种类型。
1、病因：胚胎期神经管闭合障碍是主要病因，与叶酸缺乏、遗传因素、妊娠期糖尿病控制不佳、辐射或化学物质暴露有关。
2、症状：出生时可见背部中线囊性包块，伴随下肢瘫痪、大小便失禁、脑积水等神经功能障碍，严重者可出现Chiari畸形。
3、诊断：产前超声可发现脊柱结构异常，出生后通过MRI检查明确病变范围和神经损害程度，需评估是否合并其他系统畸形。
4、治疗：需在出生后24-48小时内进行手术修复，术后需长期康复训练，严重病例需要脑室腹腔分流术处理脑积水。
孕期补充足量叶酸可降低发病风险，患儿需定期随访评估神经功能发育情况，必要时进行矫形手术和膀胱功能管理。
