地中海贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、无效造血、继发性溶血等原因引起，可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。
珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，表现为面色苍白、发育迟缓。建议定期监测血红蛋白，重度患者需输血配合祛铁剂治疗，药物包括去铁胺、地拉罗司、去铁酮。
反复输血导致铁过载，可能引发肝功能异常、心律失常。需采用铁螯合剂治疗，配合维生素C促进铁排泄，药物参考遗传因素所列。
骨髓代偿性增生但红细胞提前凋亡，伴随脾脏肿大、骨骼变形。轻症补充叶酸，中重度需输血，造血干细胞移植适用于配型成功者。
异常血红蛋白使红细胞膜脆性增加，出现黄疸、深色尿。急性溶血需水化碱化尿液，慢性溶血需控制输血频率，必要时行脾切除术。
患者应避免高铁饮食，适量补充维生素E和叶酸，育龄夫妇建议进行基因筛查，孕期需加强胎儿监测。
