羊水穿刺可以检查出染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷、先天性感染等疾病。
1、染色体异常
通过羊水细胞培养可检测唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目或结构异常，准确率较高。
2、遗传代谢病
检测羊水中酶活性或代谢产物能诊断苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等单基因遗传代谢疾病。
3、神经管缺陷
羊水甲胎蛋白升高提示胎儿可能存在脊柱裂、无脑儿等神经管闭合异常。
4、先天性感染
通过PCR技术可检测羊水中风疹病毒、巨细胞病毒等病原体导致的宫内感染。
建议孕妇在医生指导下根据产前筛查结果选择羊水穿刺，术后需卧床休息并观察胎动变化。
