小头畸形与头小的区别主要在于病因和临床意义。小头畸形是脑发育异常导致的头颅围径显著低于同龄标准，常伴随智力障碍；头小可能是生理性变异，无病理表现。
小头畸形属于神经系统发育障碍，多由遗传突变、宫内感染或围产期缺氧引起。头颅测量值低于平均值3个标准差以上，典型症状包括前额倾斜、颅缝早闭，多数患儿存在认知功能障碍和运动发育迟缓。头小更常见于家族遗传特征，头围虽偏小但仍在正常低值范围，脑结构正常且无神经发育异常，儿童智力与运动能力与同龄人无异。
小头畸形需通过头颅影像学及发育评估确诊，部分病例可尝试颅缝松解术或神经营养治疗。头小若无其他异常无须特殊干预，定期监测生长曲线即可。日常养育中应注重营养均衡和发育监测，发现异常及时就医评估。
