地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、骨髓造血功能异常等原因引起，可通过基因检测、输血治疗、铁螯合剂、造血干细胞移植等方式干预。
1、遗传因素父母携带异常血红蛋白基因是主要病因，表现为α或β珠蛋白链合成障碍。建议婚前筛查和产前诊断，患儿需定期输血配合去铁胺治疗。
2、基因突变HBB或HBA基因自发突变可能导致非遗传性发病，常伴随肝脾肿大。需监测血清铁蛋白水平，必要时使用地拉罗司进行铁螯合治疗。
3、铁代谢异常反复输血导致的铁过载会损伤心脏和肝脏。治疗需联合输血与去铁酮，定期进行心脏MRI和肝功能评估。
4、骨髓造血异常无效造血加重贫血症状，可能并发骨质疏松。中重度患者可考虑造血干细胞移植，使用环孢素预防移植物抗宿主病。
患者应避免高铁饮食，适量补充叶酸，适度有氧运动改善缺氧症状，每3个月复查血常规和铁代谢指标。
