孕妇唐氏筛查是通过血液检测和超声检查评估胎儿患唐氏综合征概率的产前检查项目，主要包括早期血清学筛查、NT超声检查、中期血清学筛查、无创DNA检测等方法。
1、早期筛查妊娠11-13周进行，通过测量胎儿颈项透明层厚度结合血清PAPP-A和游离β-hCG水平计算风险值，准确率较高。
2、中期筛查妊娠15-20周通过检测母血AFP、游离β-hCG、uE3等指标进行风险评估，可筛查约70％的唐氏综合征胎儿。
3、超声检查除NT检查外，中孕期超声可观察胎儿鼻骨、心脏结构等软指标，辅助判断染色体异常风险。
4、无创检测通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对21三体的检出率超过99％，适合高风险孕妇。
建议所有孕妇按时进行规范产检，筛查异常者需进一步通过羊水穿刺等确诊检查，孕期保持均衡营养和良好作息。
