地中海贫血基因突变是指珠蛋白基因发生遗传性变异，导致血红蛋白合成异常的一类血液疾病，主要类型有α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血、γ地中海贫血等。
1、遗传缺陷珠蛋白基因突变通过父母遗传给后代，导致血红蛋白肽链合成减少或缺失，引发慢性溶血性贫血。
2、基因类型α地中海贫血由HBA1/HBA2基因突变引起，β地中海贫血由HBB基因突变导致，不同基因缺陷对应不同临床表现。
3、临床表现轻型可能无症状，中间型表现为轻度贫血，重型可出现黄疸、脾肿大、骨骼畸形等严重并发症。
4、诊断治疗通过基因检测确诊，治疗包括输血祛铁、造血干细胞移植等，需终身随访管理。
建议育龄夫妇进行基因筛查，孕期可做产前诊断，患者应避免感染并定期监测铁负荷。
