唐氏儿在孕期超声检查中可能表现为胎儿偏小或偏大，具体与胎盘功能异常、先天性心脏病等并发症有关。胎儿生长异常主要有胎儿生长受限、羊水过多、结构畸形等因素影响。
1、胎儿偏小唐氏综合征胎儿常因胎盘功能不足导致营养输送障碍，超声可能显示股骨长度、头围等指标小于孕周。部分合并先天性心脏病时，胎儿循环效率降低进一步影响发育。孕期需通过超声动态监测生长曲线，必要时进行脐血流 Doppler 评估胎盘灌注情况。
2、胎儿偏大少数唐氏儿可能因妊娠期糖尿病或羊水过多表现为腹围异常增大。羊水过多可能与胎儿吞咽功能障碍有关，需排查消化道闭锁等畸形。此类情况需结合糖耐量试验及详细超声结构筛查综合判断。
3、生长受限染色体异常导致的细胞增殖缺陷是唐氏儿生长受限的主因，孕中晚期超声可见多项生物测量值低于第10百分位。需与感染性因素、子痫前期等导致的继发性生长受限鉴别，前者多伴有颈项透明层增厚等软指标异常。
4、结构畸形影响十二指肠闭锁、房室间隔缺损等唐氏儿常见畸形可能间接改变胎儿生长模式。肠道梗阻可能导致羊水过多性假性巨大儿，心脏畸形则易引发循环不良性生长迟缓。针对性超声检查对评估实际孕周有重要参考价值。
5、个体化评估单纯依靠胎儿大小不能诊断唐氏综合征，需结合颈项透明层厚度、鼻骨缺失等超声标志物及无创DNA检测。孕周校正时应以早孕期头臀径为准，避免因生长差异导致孕周误判影响筛查准确性。
建议孕期规范进行血清学筛查及超声软指标检测，对疑似生长异常胎儿需增加监测频率。出生后应完善心脏超声、甲状腺功能等检查，并尽早开展早期干预。哺乳期母亲需保证优质蛋白和叶酸摄入，定期评估婴儿神经运动发育里程碑。
