假性软骨发育不全的症状主要包括身材矮小、关节松弛、脊柱畸形、四肢短小等表现，疾病发展通常经历幼儿期骨骼异常、儿童期关节病变、成年期骨关节炎三个阶段。
1、身材矮小患者出生时身高正常，2-3岁后生长速度明显减慢，成年身高通常不超过130厘米，与软骨细胞外基质蛋白COMP基因突变导致长骨生长板发育障碍有关。
2、关节松弛多数患儿存在全身性关节过度活动，以手指关节和膝关节最为显著，可能伴随反复关节脱位，与关节软骨结构异常和韧带松弛有关。
3、脊柱畸形常见腰椎前凸增加和胸椎后凸畸形，部分患者出现脊柱侧弯，随年龄增长可能压迫神经导致疼痛，需定期进行脊柱X线监测。
4、四肢短小特征性表现为四肢近端缩短明显，手指粗短呈三叉戟样，下肢弯曲畸形可导致步态异常，严重者需进行截骨矫形手术。
建议定期监测骨关节变化，避免剧烈运动防止关节损伤，可进行游泳等低冲击运动维持肌肉力量，营养补充需注重钙和维生素D摄入。
