乳腺癌基因检测主要用于评估遗传风险、指导预防策略、制定个体化治疗方案及家族成员风险评估。检测目的主要有遗传风险评估、治疗方案优化、预防措施制定、家族成员筛查。
1、遗传风险评估通过检测BRCA1/2等基因突变，明确患者是否携带乳腺癌易感基因，评估本人及家族成员的遗传性乳腺癌发病概率。
2、治疗方案优化根据基因检测结果选择靶向药物，如PARP抑制剂奥拉帕利可用于BRCA突变患者，避免无效化疗方案。
3、预防措施制定对高风险人群建议加强筛查频率或采取预防性手术，检测结果可指导生活方式干预如控制体重、限制酒精摄入。
4、家族成员筛查阳性结果提示直系亲属需进行基因检测，对未患病家族成员实现早筛早防，检测结果可能影响生育决策。
建议高风险人群在遗传咨询师指导下进行检测，结合临床特征综合评估检测结果，检测前后需做好心理疏导。
