神经纤维瘤病的症状主要包括皮肤咖啡牛奶斑、皮下神经纤维瘤、听神经瘤、骨骼畸形等，按病情发展可分为早期皮肤表现、进展期肿瘤生长和终末期并发症三个阶段。
早期表现为皮肤出现6个以上直径超过5毫米的淡褐色斑块，边缘规则，多分布于躯干非暴露部位，出生时或婴幼儿期即可显现。
青春期后逐渐出现皮下柔软结节，可沿神经分布，按压有特征性"纽扣孔"凹陷，数量随年龄增长而增加，部分瘤体可能恶变为恶性神经鞘瘤。
双侧听神经瘤是Ⅱ型神经纤维瘤病特征，表现为进行性听力下降、耳鸣和平衡障碍，肿瘤压迫脑干可能引发头痛和面瘫等症状。
包括脊柱侧弯、长骨假关节形成和蝶骨翼发育不良，严重者可导致病理性骨折或脊髓压迫，部分患者伴有身材矮小和巨头畸形。
建议患者定期进行神经系统检查与影像学监测，避免剧烈碰撞瘤体部位，出现新发肿块或原有瘤体快速增长时应及时就诊。
