结节性硬化症会遗传，属于常染色体显性遗传病，父母一方患病时子女有50％概率遗传致病基因。
结节性硬化症由TSC1或TSC2基因突变引起，突变基因通过生殖细胞传递给后代。若父亲或母亲携带致病基因，每次妊娠时胎儿均有同等概率继承该突变。部分患者表现为新发突变，即父母基因检测正常，但胚胎发育过程中自发产生基因变异，这类情况约占全部病例的三分之一。基因检测可明确家族遗传史，对于计划妊娠的患病者，建议进行产前遗传咨询与胚胎植入前遗传学诊断。
极少数情况下可能存在生殖腺嵌合现象，即父母体细胞基因检测未发现异常，但生殖细胞中存在突变基因，导致子女患病而父母表型正常。这类家庭再次生育时仍存在遗传风险，需通过高通量测序技术排查。对于无家族史的散发病例，其子女遗传概率低于5％，但子代仍可能将突变基因继续传递。
结节性硬化症患者及携带者应定期进行皮肤、脑部、肾脏等多系统检查，早期干预可改善预后。备孕前建议完成心血管与神经系统评估，妊娠期间需加强胎儿超声监测。日常生活中需避免剧烈运动诱发癫痫发作，保持均衡饮食控制肾脏并发症，并建立长期随访计划监测病情进展。
小儿结节性硬化症可能由基因突变、胚胎发育异常、神经系统发育障碍、多器官受累及遗传因素等原因引起，可通过抗癫痫药物、手术切除病灶、康复训练、定期监测及遗传咨询等方式干预。
1、基因突变：
约85％病例与TSC1或TSC2基因突变相关，该突变导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路异常，引发细胞增殖失控。临床需通过基因检测确诊，针对癫痫症状可选用丙戊酸钠、托吡酯等抗癫痫药物。
2、胚胎发育异常：
胚胎期神经嵴细胞迁移紊乱可形成大脑皮质结节，常伴随皮肤色素脱失斑。头部磁共振成像能清晰显示脑部病变，对引发脑积水的巨细胞星形细胞瘤需考虑手术切除。
3、神经系统发育障碍：
神经元迁移异常导致癫痫、智力障碍等表现，典型特征包括婴儿痉挛症。早期进行行为干预和特殊教育可改善认知功能，脑电图监测有助于评估癫痫发作类型。
4、多器官受累：
除神经系统外，约80％患儿出现肾脏血管平滑肌脂肪瘤，心脏横纹肌瘤常见于新生儿期。腹部超声和心脏彩超应纳入常规随访，雷帕霉素靶蛋白抑制剂可用于抑制肿瘤生长。
5、遗传因素：
常染色体显性遗传模式使家族再发风险达50％，但约2/3病例为新生突变。建议患者家庭接受遗传咨询，孕前可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断垂直传播。
日常护理需重点关注癫痫发作防护，避免剧烈运动导致肾脏肿瘤破裂风险。饮食宜均衡并补充维生素D，定期进行发育评估和眼科检查。建议建立包含神经科、儿科、皮肤科的多学科随访体系，每6-12个月复查脑部及腹部影像学，青春期后需加强肾脏病变监测。早期干预可显著改善患儿生活质量。
