先天性肾上腺皮质增生可通过糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素替代治疗、手术治疗、定期监测和遗传咨询等方式干预。该病主要由21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏等基因缺陷引起。
1、糖皮质激素替代：
氢化可的松或泼尼松等糖皮质激素是基础治疗药物，用于补偿皮质醇分泌不足并抑制促肾上腺皮质激素过度分泌。儿童需根据生长发育调整剂量，成人需模拟生理节律分次给药，长期使用需警惕骨质疏松等副作用。
2、盐皮质激素替代：
对于失盐型患者，需联合使用氟氢可的松维持电解质平衡。治疗期间需定期监测血压、血钾和血浆肾素活性，婴幼儿患者尤其需要严格调整剂量以防止脱水或高血压。
3、手术治疗：
女性假两性畸形患者需进行阴蒂成形术或阴道成形术等生殖器矫形手术，手术时机建议在2-6月龄或青春期后。严重肾上腺肿瘤患者可能需肾上腺切除术，术后需加强激素替代管理。
4、定期监测：
每3-6个月需检测17-羟孕酮、雄烯二酮等激素水平，儿童需同步评估骨龄和生长速度。应激状态下需增加激素剂量，妊娠期需调整治疗方案并加强胎儿监测。
5、遗传咨询：
患者及携带者家族成员应接受基因检测，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。生育建议包括自然受孕后胎儿治疗或选择胚胎植入前遗传学诊断技术。
患者日常需保持均衡饮食并适量补充钙质，避免剧烈运动诱发肾上腺危象。建议随身携带应急医疗卡注明用药信息，接种疫苗前需咨询医生调整激素剂量。建立规律作息避免熬夜，青春期及育龄期患者需特别关注性发育和生育功能评估。每年至少进行一次肾上腺CT或MRI检查，及时处理应激性事件如感染、外伤等。
