孕妇需要做唐氏筛查或无创DNA产前检测、羊水穿刺等检查。
唐氏筛查一般在孕15-20周进行，通过抽取孕妇外周血检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。无创DNA产前检测可在孕12周后进行，通过采集孕妇静脉血分析胎儿游离DNA，对21三体、18三体等染色体异常具有较高准确性。羊水穿刺适用于高风险孕妇，在孕16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准。
高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿、夫妇一方为染色体平衡易位携带者等情况需重点筛查。检查前需空腹8小时以上，避免剧烈运动。若筛查结果提示高风险，应及时进行遗传咨询和进一步诊断。
孕期应保持规律作息，避免接触辐射和有毒物质，遵医嘱定期产检。
