无创DNA检测主要用于筛查胎儿染色体异常，特别是唐氏综合征21三体综合征，还可检测18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病。
1、原理：无创DNA检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，分析染色体数目异常。这种方法具有非侵入性，对孕妇和胎儿无风险，适用于孕10周以上的孕妇。
2、准确性：无创DNA检测对唐氏综合征的检出率可达99％，假阳性率低于1％。相比于传统血清学筛查，其准确性更高，但需注意，无创DNA检测仍属于筛查手段，确诊需通过羊水穿刺等诊断性检查。
3、适用人群：无创DNA检测适用于高龄孕妇、血清学筛查高风险、有不良孕产史、超声提示胎儿异常等情况。对于多胎妊娠、孕妇有染色体异常等情况，检测准确性可能降低。
4、局限性：无创DNA检测无法检测所有染色体异常，对微缺失微重复综合征的检出率较低。检测结果可能受孕妇体重、孕周、胎儿DNA比例等因素影响。
5、注意事项：无创DNA检测结果异常时，需结合超声检查、羊水穿刺等进一步诊断。检测前应充分了解其优势与局限性，在医生指导下进行选择。
饮食方面，孕妇应保持均衡营养，多摄入富含叶酸、铁、钙的食物，如绿叶蔬菜、瘦肉、豆制品等。运动上，适度进行孕期瑜伽、散步等低强度活动，有助于维持身体健康。护理上，定期产检，关注胎儿发育情况，保持良好的心态和生活习惯，为胎儿健康发育创造良好条件。
