脊柱畸形的诊断主要通过体格检查、影像学检查和神经功能评估完成。主要方法有临床查体、X线平片、CT三维重建、磁共振成像和脊柱侧凸角度测量。
1、临床查体医生通过观察患者站立位和弯腰时的背部对称性，使用铅垂线测量躯干偏移距离。亚当斯前屈试验可初步判断肋骨隆起程度，同时需要评估双下肢长度差异和骨盆倾斜情况。神经系统检查包括肌力测试、反射检查和感觉评估。
2、X线平片全脊柱正侧位X线片可测量Cobb角判断侧弯程度，通过Risser征评估骨骼成熟度。动态位X线能观察脊柱柔韧性和稳定性，需包括站立位、仰卧位和左右侧屈位。X线检查需要规范投照范围，确保包含颈7椎体至双侧髂嵴。
3、CT三维重建CT扫描能清晰显示椎体旋转畸形和椎弓根发育异常，三维重建技术可立体呈现复杂畸形结构。对于先天性半椎体畸形患者，CT能准确评估椎体分节障碍类型。薄层扫描有助于发现椎管内骨性异常。
4、磁共振成像MRI检查适用于合并神经系统症状的患者，能清晰显示脊髓空洞症、脊髓栓系等神经异常。全脊柱MRI可发现椎管内肿瘤、脊髓纵裂等病变。对于需要手术矫正的患者，MRI能排除脊髓受压等手术禁忌证。
5、侧凸角度测量Cobb角测量是判断侧弯严重程度的标准方法，需在站立位全脊柱X线上确定上下端椎。脊柱旋转程度可通过Nash-Moe法或Perdriolle旋转计评估。对于进展性侧弯，需要定期测量角度变化并绘制生长曲线。
脊柱畸形患者应保持规律运动，游泳和核心肌群训练有助于维持脊柱稳定性。日常需注意保持正确坐姿，避免单侧负重。生长发育期青少年建议每3-6个月复查，及时佩戴矫形支具。饮食需保证充足钙质和维生素D摄入，控制体重避免加重脊柱负荷。出现进行性加重的背部疼痛或神经症状时应及时就医。
脊柱畸形手术的治疗方法主要有椎弓根螺钉固定术、椎体截骨术、椎间盘切除术、脊柱融合术、人工椎体置换术。脊柱畸形通常由先天性发育异常、创伤性损伤、退行性病变、神经肌肉疾病、特发性因素等原因引起。
1、椎弓根螺钉固定术椎弓根螺钉固定术通过植入螺钉和连接棒矫正脊柱畸形，适用于中度侧弯或后凸畸形。手术需在影像引导下精确置入椎弓根螺钉，术后配合支具固定。该技术能有效重建脊柱稳定性，但存在神经损伤风险。
2、椎体截骨术椎体截骨术通过切除部分椎体结构矫正严重僵硬性畸形，常用于超过80度的侧弯或后凸。手术需分阶段进行截骨和矫形，可能联合使用钛网或骨移植。术后需长期康复训练恢复脊柱功能。
3、椎间盘切除术椎间盘切除术适用于合并椎间盘突出的脊柱畸形患者，通过切除病变椎间盘缓解神经压迫。手术可采用微创通道技术，减少肌肉损伤。术后需避免负重活动防止内固定失效。
4、脊柱融合术脊柱融合术通过植骨促进椎体间骨性连接，维持矫形效果。手术需彻底处理椎间关节和终板，使用自体骨或人工骨材料。融合期间需佩戴支具3-6个月，避免假关节形成。
5、人工椎体置换术人工椎体置换术用于肿瘤或严重骨折导致的脊柱畸形，通过可调节假体重建椎体高度。手术需定制个性化假体，术后可能出现假体松动或下沉。需定期影像学评估假体位置。
脊柱畸形术后应遵循阶梯式康复计划，早期进行床上关节活动训练，中期开始核心肌群强化，后期逐步恢复日常生活能力。保持均衡饮食补充蛋白质和钙质，避免吸烟饮酒影响骨愈合。定期复查评估矫形效果和内固定状态，出现异常疼痛或神经症状需及时就诊。睡眠时使用符合脊柱曲线的支撑枕头，日常避免提重物和剧烈扭转动作。
