脊柱畸形的诊断主要通过体格检查、影像学检查和神经功能评估完成。主要方法有临床查体、X线平片、CT三维重建、磁共振成像和脊柱侧凸角度测量。
1、临床查体医生通过观察患者站立位和弯腰时的背部对称性，使用铅垂线测量躯干偏移距离。亚当斯前屈试验可初步判断肋骨隆起程度，同时需要评估双下肢长度差异和骨盆倾斜情况。神经系统检查包括肌力测试、反射检查和感觉评估。
2、X线平片全脊柱正侧位X线片可测量Cobb角判断侧弯程度，通过Risser征评估骨骼成熟度。动态位X线能观察脊柱柔韧性和稳定性，需包括站立位、仰卧位和左右侧屈位。X线检查需要规范投照范围，确保包含颈7椎体至双侧髂嵴。
3、CT三维重建CT扫描能清晰显示椎体旋转畸形和椎弓根发育异常，三维重建技术可立体呈现复杂畸形结构。对于先天性半椎体畸形患者，CT能准确评估椎体分节障碍类型。薄层扫描有助于发现椎管内骨性异常。
4、磁共振成像MRI检查适用于合并神经系统症状的患者，能清晰显示脊髓空洞症、脊髓栓系等神经异常。全脊柱MRI可发现椎管内肿瘤、脊髓纵裂等病变。对于需要手术矫正的患者，MRI能排除脊髓受压等手术禁忌证。
5、侧凸角度测量Cobb角测量是判断侧弯严重程度的标准方法，需在站立位全脊柱X线上确定上下端椎。脊柱旋转程度可通过Nash-Moe法或Perdriolle旋转计评估。对于进展性侧弯，需要定期测量角度变化并绘制生长曲线。
脊柱畸形患者应保持规律运动，游泳和核心肌群训练有助于维持脊柱稳定性。日常需注意保持正确坐姿，避免单侧负重。生长发育期青少年建议每3-6个月复查，及时佩戴矫形支具。饮食需保证充足钙质和维生素D摄入，控制体重避免加重脊柱负荷。出现进行性加重的背部疼痛或神经症状时应及时就医。
极重度脊柱畸形通常需要通过手术矫正联合综合康复治疗。主要治疗方式有脊柱截骨矫形术、生长棒技术、支具固定、物理治疗及药物镇痛。建议尽早就诊骨科或脊柱外科，由专业医生评估制定个体化方案。
1、脊柱截骨矫形术针对骨骼发育成熟的极重度畸形患者，常采用经椎弓根椎体截骨术或全脊椎切除术。手术通过切除部分椎体结构重建脊柱序列，可显著改善Cobb角超过80度的侧弯或后凸畸形。需配合术中神经电生理监测降低截瘫风险，术后需长期佩戴矫形支具。
2、生长棒技术适用于未成年患者的非融合技术，通过可延长内固定系统控制畸形进展。每半年需手术调整棒体长度，待骨骼成熟后更换为最终矫形方案。该技术能保留脊柱生长潜力，但存在钉棒松动、感染等并发症可能。
3、支具固定定制化硬质支具可作为术前过渡或术后辅助治疗。波士顿支具适用于胸腰段畸形，密尔沃基支具对高位胸椎畸形效果更佳。每日需佩戴20小时以上，需定期调整压力点防止皮肤压疮。
4、物理治疗Schroth三维脊柱矫正训练能增强核心肌群对称性，改善呼吸功能。水中运动疗法可减轻关节负荷，配合牵引治疗缓解神经压迫症状。需在康复师指导下长期坚持，避免过度扭转动作。
5、药物镇痛非甾体抗炎药如塞来昔布可缓解炎症性疼痛，阿片类药物如羟考酮用于重度疼痛短期控制。神经营养药物甲钴胺能改善神经根症状，肌肉松弛剂乙哌立松可减轻痉挛性疼痛。所有药物均需严格遵医嘱使用。
极重度脊柱畸形患者术后需终身随访，每半年复查脊柱全长X线片。日常保持标准体重，避免负重及剧烈运动，睡眠使用硬板床。饮食注意补充维生素D和钙质，每日进行呼吸训练预防肺功能下降。出现新发疼痛或感觉异常需立即就医。
