溶血尿毒综合征可通过临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查、基因检测等方式确诊。溶血尿毒综合征可能与感染、药物、遗传等因素有关，通常表现为溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤等症状。
1、临床表现溶血尿毒综合征患者通常会出现面色苍白、乏力、皮肤黏膜出血、少尿或无尿、水肿等症状。部分患者可能伴有发热、腹痛、呕吐等非特异性表现。医生会通过详细询问病史和体格检查初步判断病情，这些症状的出现往往提示可能存在微血管病性溶血和肾脏损害。
2、实验室检查血常规检查可发现血红蛋白下降、血小板减少，外周血涂片可见破碎红细胞。生化检查显示血清乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白降低，间接胆红素升高。尿液检查可见血红蛋白尿、镜下血尿和蛋白尿。这些实验室指标异常是诊断溶血尿毒综合征的重要依据。
3、影像学检查腹部超声检查可评估肾脏大小、形态和血流情况，帮助判断肾脏受损程度。在急性期，肾脏可能表现为肿大、回声增强。对于病情复杂的患者，可能需要进行CT或MRI检查以排除其他腹部疾病。影像学检查虽然不能直接确诊，但对评估病情严重程度有重要价值。
4、病理学检查肾活检是确诊溶血尿毒综合征的金标准，可观察到肾小球毛细血管内微血栓形成、内皮细胞肿胀和基底膜增厚等特征性改变。但由于患者常伴有血小板减少和出血倾向，肾活检存在一定风险，临床需谨慎评估适应症。病理结果可明确病变类型和严重程度，对指导治疗有重要意义。
5、基因检测对于非典型溶血尿毒综合征患者，建议进行补体调节蛋白相关基因检测，如CFH、CFI、MCP等基因突变筛查。基因检测有助于明确遗传性病因，对预后判断和家族遗传咨询具有重要价值。约半数非典型溶血尿毒综合征患者可发现相关基因突变，这类患者往往预后较差，易复发。
确诊溶血尿毒综合征后，患者应严格卧床休息，避免剧烈运动。饮食上建议低盐、优质蛋白饮食，控制水分摄入量。注意监测尿量和体重变化，定期复查血常规和肾功能指标。避免使用肾毒性药物，预防感染。对于遗传性患者，建议直系亲属进行筛查。出现任何不适症状应及时就医，在医生指导下进行规范治疗和长期随访。
