爱德华氏综合症是一种染色体异常疾病，通常由18号染色体三体引起，可通过产前筛查和基因检测确诊。目前尚无根治方法，但可通过多学科综合治疗改善症状和生活质量。
1、病因：爱德华氏综合症主要由于18号染色体三体导致，属于染色体数目异常。这种异常通常发生在受精卵形成过程中，可能与母体年龄较大、环境因素或遗传因素有关。患者常伴有多种先天性畸形和发育迟缓。
2、症状：患者可能出现心脏缺陷、肾脏异常、骨骼畸形等严重并发症。智力发育迟缓、喂养困难、呼吸问题也是常见表现。症状的严重程度因人而异，部分患儿在出生后不久即出现生命危险。
3、诊断：产前筛查如无创DNA检测、超声检查可初步判断风险。确诊需通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行染色体核型分析。出生后可通过临床表现和基因检测进一步确认诊断。
4、治疗：目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。心脏缺陷可通过手术修复，喂养困难需采用特殊喂养方式。物理治疗、语言训练等康复措施有助于改善发育迟缓。多学科团队协作可提供全面护理。
5、预后：爱德华氏综合症预后较差，多数患儿在出生后不久夭折。少数存活者需长期医疗支持，生活质量受到严重影响。家庭需做好心理准备，寻求专业机构和社会支持。
爱德华氏综合症患者需注重营养支持，采用高热量、易消化的食物，必要时使用鼻饲或胃造瘘喂养。适度运动如被动关节活动、水疗等有助于改善肌肉张力。护理中需注意预防感染，定期监测生命体征，及时处理并发症。家庭应积极参与康复训练，学习相关护理技能，为患儿提供安全、舒适的生活环境。
