先天性肌营养不良症是一组遗传性疾病,根据发病年龄、受累肌肉范围和严重程度的不同,分为婴儿型、中间型和晚发型。婴儿型在出生至12岁前发病,表现为四肢无力、行走困难、呼吸急促、吸吮无力、喂养困难、肌张力低下等。中间型在5-7岁至成年期发病,主要症状为双下肢近端无力、行走缓慢、手部肌肉萎缩、握拳无力、骨盆带肌肉无力、步态不稳等。晚发型通常在40岁以上发病,表现为进行性骨骼肌无力、萎缩、疼痛,可能影响呼吸肌导致呼吸困难,还可能出现心脏病变、胃肠道功能障碍和眼部异常。如有疑似症状,应及时就医并接受专业治疗。