肢端肥大症与巨大症的主要区别在于病因和临床表现。肢端肥大症由垂体生长激素瘤引起，表现为手足、面部等末端组织增生；巨大症则因青春期前生长激素过量导致全身均匀性过度生长。
1、病因差异：
肢端肥大症多因垂体前叶生长激素分泌型腺瘤引起，肿瘤持续分泌过量生长激素刺激骨骼和软组织增生。巨大症则源于儿童期骨骺闭合前出现的生长激素异常分泌，常见于垂体肿瘤或下丘脑功能障碍。
2、发病时期：
肢端肥大症通常在骨骺闭合后的成年期发病，年龄多在30-50岁。巨大症患者多在青春期前发病，骨骼未闭合时持续受到生长激素刺激。
3、体征特点：
肢端肥大症特征为下颌前突、鼻唇肥厚、手足增大等末端肥大表现，可能伴随关节疼痛和皮肤增厚。巨大症表现为全身成比例过度生长，身高常超过2米，四肢长度与躯干比例正常。
4、并发症区别：
肢端肥大症易引发高血压、糖尿病、心脑血管疾病等代谢并发症。巨大症患者更易出现脊柱侧弯、关节退行性变等骨骼系统问题。
5、诊断方法：
两者均需检测生长激素和胰岛素样生长因子-1水平，但肢端肥大症需结合垂体MRI定位肿瘤，巨大症需评估骨龄和生长曲线。
日常需定期监测血糖血压，避免高盐高脂饮食，选择游泳等低冲击运动保护关节。肢端肥大症患者应每年进行垂体功能评估，巨大症患者需关注脊柱健康。出现头痛、视力变化等垂体压迫症状时需及时就医，两类疾病均需终身随访管理内分泌代谢状况。
肢端肥大症的诊断标准主要包括生长激素水平检测、胰岛素样生长因子-1测定、影像学检查、动态功能试验以及临床表现评估。
1、激素检测：
血清生长激素基础值测定是诊断的核心指标。患者空腹状态下生长激素水平通常超过5微克/升，但需注意应激因素可能造成假阳性。葡萄糖抑制试验中生长激素未能被抑制到1微克/升以下具有诊断意义。
2、IGF-1测定：
胰岛素样生长因子-1水平反映长期生长激素分泌状况，其浓度升高与疾病活动度相关。该指标不受昼夜波动影响，年龄匹配的正常值上限可作为诊断阈值。
3、影像学检查：
垂体磁共振成像能清晰显示垂体腺瘤的位置和大小，约90％患者可见垂体占位性病变。对于磁共振禁忌者可采用垂体CT扫描，但分辨率较低。
4、功能试验：
口服葡萄糖耐量试验是重要辅助手段。健康人血糖升高会抑制生长激素分泌，而患者生长激素水平不受抑制或反常升高。试验需在标准化条件下进行。
5、临床评估：
特征性外貌改变包括手足增大、下颌前突、眉弓隆起等。关节疼痛、睡眠呼吸暂停、高血压等全身表现也常见。病史采集需关注症状出现时间和进展速度。
确诊肢端肥大症需结合生化检查和临床表现。建议患者保持规律作息，避免高糖饮食，定期监测血压和血糖。适度进行低冲击运动如游泳可改善关节症状，但需避免剧烈运动导致骨折风险。出现视力下降或严重头痛应立即就医复查垂体影像。
